Причины и симптомы синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса после болезни Дауна является вторым по частоте встречаемости заболеванием среди всей существующей хромосомной патологии.

Впервые заболевание описал доктор Джон Эдвард в 1960 году. Он выявил закономерности между проявлением симптомов, описал более 130 дефектов, которые появляются при патологии.

Трисомия 18 хромосомы при синдроме Эдвардса проявляется пороками развития двигательной и интеллектуальной сфер.  Данные изменения более специфичны для женского пола (80% из всей популяции).

Клиническая картина синдрома Эдвардса

Патологию можно косвенно предположить по характеру течения беременности у матери. При ней обычно сроки ношения ребенка превышают 42-е недели, что связано с низкой массой тела плода.

Определить синдром Эдвардса после рождения достаточно просто. Для него характерен череп, который сдавлен с боков, низкорасположенный лоб, выступающий затылок, узкие глазные щели. Широкая вдавленная переносица, выделяемая на фоне суженного носа, и отсутствие козелка на ухе – специфичные симптомы заболевания.

Аномалии двигательной системы при синдроме Эдвардса также специфичны и характеризуются расширенной грудной клеткой, деформированными конечностями, повышенной подвижностью в тазобедренных суставах, короткими пальцами кисти, сглаженным выступом большого пальца кисти.

Первый палец стопы короткий, а срастание II-го и III-его пальцев формирует качелеподобный вид стопы. У мальчиков развивается неопущение яичка в мошонку, аномалии строения пениса. У девочек – увеличенный клитор и половые губы.

Интеллектуальная патология при заболевании проявляется олигофренией, умственной отсталостью. На фоне нарушения мышечной иннервации прослеживается судорожный синдром.

Если взглянуть на ладони рук больного, то на подушечках пальцев можно заметить повышенное количество дуг, а на пальцах отсутствие конечной сгибательной складки.

На ногах имеются перепонки или полное срастание пальцев между собой.

Читать еще:
Как правильно лечить ветрянку у детей

Внутренние пороки при патологии у пациентов разнятся. Высокая частота аномалий центральной нервной системы проявляется атрофией мозговых извилин, мозолистого тела и мозжечка. У 95% пациентов прослеживаются пороки сердца с незаращением артериального баталового протока и межжелудочковой перегородки. При контрастированной рентгенографии кишечника у больных наблюдается дивертикул Меккеля, а также сужение анального отверстия.

В целом прогноз для жизни при синдроме Эдвардса неблагоприятный. Девочки в редких случаях живут больше 10 месяцев, а мальчики больше 3-ех месяцев. Около 60% детей умирает внутриутробно.

Основные варианты синдрома Эдвардса

Существует два генетических варианта патологии:

  • Присутствие в 18-ой хромосоме незначительной лишней части плеча.
  • Полноценная длинная добавочная часть хромосомы, которая может присутствовать во всех клетках организма или только в отдельных органах.

Лечение синдрома Эдвардса

Специфического лечения заболевания не существует. В каждом конкретном случае в зависимости от характера патологии вырабатывается собственный перечень оперативных вмешательств для устранения пороков. У детей инвазивность данных манипуляций не оправдывается полученным эффектом, поэтому выполняемые мероприятия в основном направлены на моральную поддержку и облегчение состояния детей с этой патологией.

У большей части детей с трисомией 18 хромосомы развивается неполноценность глотательного и сосательного рефлекса из-за слабости мышечного аппарата и нарушения его нервной регуляции. Только хирургическое вмешательство по восстановлению проходимости пищевода может сделать кормление более полноценным.

В заключение заметим, что синдром Эдвардса является ошибкой при делении клеток плода и связан с воздействием агрессивных факторов. Передача его по наследству в исследованиях не выявлена.